Предмет на човешката медицинска генетика е изучаването на ролята на наследствените фактори (гените) в развитието на заболяванията, тяхното унаследяване, диагностика, профилактика и лечение. Човешкият геном е съвкупността от цялата ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), която се намира в ядрото на клетките и съдържа над 20 000 гени, кодиращи всички белтъци и РНК (рибонуклеинови киселини), изграждащи нашия организъм. Разбирането как промени в ДНК (мутации) водят до развитието на наследствените заболявания се базира на изследане на човешкия геном чрез прочитане на всички букви в него по метод наречен ДНК секвениране.
Първият проект за прочитане на целия човешкия геном завърши през 2003, като отне около 13 години работа на хиляди учени от най-големите научни центрове в света. Начинанието струваше около 3 милиарда долара и позволи създаването на публично достъпна база данни, която служи на учените за сравнение при всяко следващо изследване и намиране на вариациите в геномите на хората. Всеки човек има огромен брой вариации в генома, като някои са чести и се срещат и при други хора, други са редки, като може да има и такива които са уникални. Наблюдават се големи различия в честотите на генетичните варианти в различни популации.
Човешкият геномен проект революционизира науката и отвори възможността за персонализирана медицина. Напредъкът на технологиите наложи метод за пълно геномно секвениране от ново поколение за едновременно, бързо и по-евтино разчитане на генома. Методът позволява прочитането на множество геноми за няколко дни до седмица на цена около $1000 на геном. Това направи възможно секвенирането на голям брой индивиди за изследване на популацията и генетиката на различни заболявания.
Страни като Англия, Китай, САЩ, Франция, Япония, Турция и др. реализираха свои геномни проекти. Целта е да се съберат представителни геномни данни за съответното население.
Ползите от геномната медицина включват по-добро разбиране на заболяванията, ранна диагностика, дизайн на лекарства, фармакогеномика, епидемиологични проучвания, превантивна и персонализирана медицина.
Намирането на причината за генетични заболявания включва изследване за болестотворни варианти в гените, свързани с дадено заболяване. Това става чрез прочитане (секвениране) на ДНК. Някои от генетичните заболявания се дължат на мутации в един ген, други са полигенни и се дължат на рискови варианти в много гени, чиято изява се определя и от факторите на средата и начина на живот.
Възможносттите за поставяне на точна генетична диагноза при редките заболявания зависи много от наличието на референтен геном за съответната популация, с който може да се оцени честотата на наблюдаваните варианти при здрави хора, без известни генетични заболявания.
За да разберем по-добре ролята на генетиката при различните заболявания, трябва да вземем в предвид и влиянието на околната среда, начина на живот, както и многообразието на етносите, които от векове живеят в България.
В България няма натрупани научни данни за генетичните причини за повечето чести генетични заболявания, от които страдат българите.
За да се докажат рисковите варианти е необходимо да се сравнят данните, получени от генетичен анализ на пациенти с тези от здрави контроли от същата популация. В момента се използват публични бази данни, в които не присъства специфична за българите геномна информация. Наложително е да се създаде български референтен геном с характерните за българите вариации. Това е първата стъпка към персонализирана медицина в България.
Проектът Геномът на България (ГоБГ) цели да събере и секвенира представителна извадка на съвременните българи, около 6500 доброволци от всички етноси и географски райони в България. Информацията за вариациите в генома на българите ще може да се използва в бъдеще при генетични изследвания за прецизиране на риска на пациенти с чести заболявания.
Проектът ще допринесе за определяне на честотата на носителство на патогенни варианти в гени, свързани с наследствени заболявания. В бъдеще това ще подпомогне идентифицирането на високо рискови индивиди чрез полигенен анализ на риска. При тях ранната профилактика и промяна в начина на живот биха могли да предотвратят развитието на болестта.
Геномното секвениране, обработка и съхранение на данните се извършват в Центъра по Молекулна Медицина на МУ София. Конфиденциалността е гарантирана, като данните ще бъдат закодирани и съхранявани при най-високо ниво на сигурност в българска инфраструктура за геномни данни. МУ-София вече участва в проект за изграждане на европейска мрежа за геномни данни (GDI), които ще бъдат достъпни за научни изследвания след одобрение, по строго определен и еднакъв за всички ред.
Пилотният етап на проекта ГоБГ започна през 2023г. и до края на 2024г. се включиха над 1000 доброволци. Голям интерес към участие има в цялата страна, въпреки, че кръвните проби в началния етап се събираха само в МУ-София и МУ- Пловдив. Сред доброволците от пилотния етап на проекта 60% са жени и 40% - мъже на възраст между 18 и 86 години. Най-голям интерес има сред хората на възраст между 25 и 55 години, Включиха се хора с най-различно образование и професии, но преобладават тези със средно и висше образование. Проектът привлича много участници с образование в сферата на биологията, медицината и технологиите. Около 70% от участниците от София са родени извън нея, а около 20% от всички участници са потомци на бежанци.
След изолирането на геномна ДНК от събраните кръвни проби, в ход е цялостно геномното секвениране. След извършване на лабораторната процедура е необходимо суровите геномни данни да се оценят за качество и да се подложат на биоинформатична обработка с помощта на специализирани софтуерни програми. Целта е да се получат и анализират висококачествени данни, с голям брой прочити на всеки геном (поне 30 пъти средно за геном). Това са приетите международни стандарти и изисквания, които се прилагат за клинично изследване на геномите. Резултати от секвенирането на геномите от пилотния етап на проекта Геномът на България ще бъдат публикувани когато анализът и обработка на данни приключи.
Проектът продължава със секвениране на още поне 2000 генома, с които България ще може да допринесе за проекта „Геномът на Европа“.
Той цели създаването на общоевропейска референтна база данни от поне 100 000 генома - крайъгълен камък в подкрепа на по-голямата инициатива 1+ Милион Генома. Референтната база данни ще представя разнообразните популации на Европа, интегрирайки съществуващи набори от геномни данни и нови геномни данни чрез de novo секвениране на отделни национални популации. Проектът включва 49 партньора в 27 европейски държави (26 от ЕС + 1 извън ЕС) и е подкрепен с 45 милиона евро финансиране, като 20 милиона евро идват от Европейската комисия по Програмата „Цифрова Европа“.
През следващите 42 месеца тази новаторска инициатива ще създаде уникална общоевропейска референтна база данни. Тя ще се състои от новогенерирани геномни последователности от цялостно геномно секвениране на 40 национални субпопулации за създаване на референтен геном – всичко това в полза на персонализираното здравеопазване. Референтната база данни ще представя популационното разнообразие на Европа.
Медицински Университет - София, чрез своя Център по Молекулна Медицина е един от партньорите, поемащи тази уникална задача, като добави данни за населението на България към референтната база данни.
В дългосрочен план се очаква резултатите от този проект да доведат до по-добро познаване на причините за генетичните заболявания, разработването на персонализиран терапевтичен подход, подобряване превенцията и намиране на иновативни решения в областта на медицината.
Каква е ползата за индивидуалния участник в проект като Геномът на България?
Данните от пълното геномно секвениране ще бъдат включени в обща национална геномна база данни, достъпна за научни изследвания. Така всеки участник ще допринесе за създаване на колективния български геном с всички открити вариации.
В бъдеще това ще позволи да се поставя по-лесно и надеждно генетична диагноза, да се осигури прецизно лечение, профилактика и превенция, базирани на геномния профил на всеки пациент.
Това е шанс за всеки от нас да допринесе за здравето на нашите деца, за бъдещето ни като нация, защото с включването си в проекта Геномът на България помагаме за развитието на медицината.
За да станете доброволец трябва да сте пълнолетен български гражданин, без известни генетични заболявания, да попълните въпросник с информация за вашето здраве и произход. След подписване на информирано съгласие, може да дарите кръв за изолиране на ДНК в МУ-София или МУ-Пловдив, за доброволци извън София и Пловдив, изпратете адрес и телефон на емайл Този имейл адрес е защитен от спам ботове. Трябва да имате пусната JavaScript поддръжка, за да го видите.. Ще Ви изпратим за подпис формуляр за информирано съгласие и епруветка, в която да дадете кръв (10 мл.) в избрана от вас медицинска лаборатория. Пробата се изпраща без замразяване, в рамките на 24 часа след вземането ѝ. Изпратете епруветката и документа за наша сметка с избрана от Вас куриерска услуга.
Повече информация може да намерите на страницата на проекта Геномът на България.